海洋所在復(fù)合性染色體系統(tǒng)魚類性別分化調(diào)控機(jī)制研究取得新進(jìn)展
近日,國際細(xì)胞生物學(xué)Top期刊 Cell Communication and Signaling(JCR一區(qū),IF=8.9)在線發(fā)表了海水魚類繁育與生物技術(shù)研究團(tuán)隊(duì)的最新研究成果,論文題為“Dose-Dependent Role of AMH and AMHR2 Signaling in Male Differentiation and Regulation of Sex Determination in Spotted knifejaw (Oplegnathus punctatus) with X1X1X2X2/X1X2Y Chromosome System” 。該研究以斑石鯛(Oplegnathus punctatus)為研究對象,圍繞其特有的復(fù)合性染色體系統(tǒng)(X1X1X2X2/X1X2Y)展開,系統(tǒng)解析了其性染色體的鑒定、性別決定相關(guān)基因的篩選與功能驗(yàn)證,首次深入揭示了AMH/AMHR2信號通路在雄性性別分化中的劑量依賴性作用。研究系統(tǒng)闡明了復(fù)合性染色體系統(tǒng)魚類的性別決定及分化調(diào)控機(jī)制,為理解融合型Y染色體在魚類性別決定中的功能提供了關(guān)鍵證據(jù)。

圖1 斑石鯛性別決定研究概述
研究團(tuán)隊(duì)通過前期研究發(fā)現(xiàn)斑石鯛具有雌雄生長二態(tài)性特征,且在染色體組成上表現(xiàn)出顯著差異:雄性個體染色體數(shù)為2n=47,較雌性(2n=48)少一條,并攜帶一條體型異常的巨型染色體,構(gòu)成一種特殊的復(fù)性染色體性別決定系統(tǒng)(X1X1X2X2/X1X2Y),為探索魚類性別決定與分化機(jī)制提供了獨(dú)特研究模型。為破解斑石鯛復(fù)合性染色體系統(tǒng)下性別分化調(diào)控機(jī)制,研究團(tuán)隊(duì)整合全基因組掃描、群體進(jìn)化選擇性分析、GWAS分析及性腺轉(zhuǎn)錄組等多組學(xué)貫通方法,構(gòu)建了斑石鯛的性別決定與分化調(diào)控候選基因圖譜,系統(tǒng)錨定出包括 amhr2、wnt4、wnt7a、wnt7b、cyp19b和 wt1a 在內(nèi)的6個定位于異型染色體的核心基因,并篩選出212個差異表達(dá)基因與3392個性別相關(guān)基因(P<0.05),為深入解析性別決定與分化調(diào)控通路提供關(guān)鍵基因資源。
研究發(fā)現(xiàn)位于雄性異型染色體上amhr2基因在斑石鯛性別分化中的核心調(diào)控作用尤為突出,其在斑石鯛發(fā)育關(guān)鍵期(35 dph)顯著高表達(dá),并持續(xù)上調(diào)?;谌L轉(zhuǎn)錄測序發(fā)現(xiàn),斑石鯛雄性個體具有三種amhr2轉(zhuǎn)錄本(amhr2ay、amhr2by、amhr2cy),而雌性僅有一種(amhr2a),形成典型的性別轉(zhuǎn)錄二態(tài)性模式;蛋白結(jié)構(gòu)預(yù)測與分子對接分析進(jìn)一步顯示,雄性特異性轉(zhuǎn)錄本amhr2cy與其配體Amh的結(jié)合能力最強(qiáng)。RT-PCR結(jié)果證實(shí)amhr2在精巢中高度特異表達(dá),且amhr2cy為主表達(dá)形式,其表達(dá)差異從5 dph即開始顯現(xiàn),為性別命運(yùn)早期決定提供了分子證據(jù)。通過RNAi干擾與基因過表達(dá)實(shí)驗(yàn),研究團(tuán)隊(duì)首次系統(tǒng)性驗(yàn)證了amhr2在雄性性別決定中的功能定位。敲降amhr2不僅導(dǎo)致雄性關(guān)鍵基因(dmrt1、amh、sox9a、sox9b)表達(dá)系統(tǒng)性下降,還顯著上調(diào)雌性通路因子(foxl2、wnt4、cyp19a、cyp19b);反之,amhr2過表達(dá)則激活雄性通路,并對雌性通路也有一定促進(jìn)作用,反映其可能參與劑量補(bǔ)償機(jī)制調(diào)節(jié)性別分化命運(yùn)。
綜上所述,本研究提出斑石鯛的amhr2基因通過性別特異的轉(zhuǎn)錄二態(tài)性及配體結(jié)合效率差異,產(chǎn)生劑量補(bǔ)償效應(yīng),從而驅(qū)動性別分化路徑分岔。amhr2在雄性性別分化窗口期(35–60 dph)持續(xù)高表達(dá),進(jìn)而激活斑石鯛雄性通路核心基因sox9b、dmrt1和 hsd11b2,促進(jìn)睪酮向11-KT的轉(zhuǎn)化,最終推動雄性發(fā)育的穩(wěn)定化與完成。研究成果不僅豐富了魚類性別決定與分化的理論體系,也為斑石鯛等雄性優(yōu)勢性狀的性別控制育種提供了重要的理論支撐,對推動高效苗種生產(chǎn)技術(shù)體系的建立具有重要意義。

圖2 斑石鯛amhr2轉(zhuǎn)錄本劑量效應(yīng)及性別分化調(diào)控通路
水產(chǎn)品種創(chuàng)制與高效養(yǎng)殖全國重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室(中國科學(xué)院海洋研究所)為文章第一完成單位,已畢業(yè)博士研究生趙海霞為論文第一作者,肖永雙研究員和李軍研究員為文章共同通訊作者。該研究得到了中國科學(xué)院海洋大科學(xué)研究中心重點(diǎn)部署項(xiàng)目(前沿交叉類)、國家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目和國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃等項(xiàng)目聯(lián)合資助。
論文信息:
Haixia Zhao, Jun Li*, Zhizhong Xiao, Yongshuang Xiao*.?Dose-dependent role of AMH and AMHR2 signaling in male differentiation and regulation of sex determination in Spotted knifejaw (Oplegnathus punctatus) with X1X1X2X2/X1X2Y chromosome system.?Cell Communication and Signaling,?2025, 23: 59.?https://doi.org/10.1186/s12964-025-02038-w.
Haixia Zhao, Yongshuang Xiao*, Zhizhong Xiao, Yanduo Wu, Yuting Ma, Jun Li*, Angel Herrera-Ulloa. Genome-wide investigation of the dmrt gene family sheds new insight into the regulation of sex differentiation in spotted knifejaw (Oplegnathus punctatus) with fusion chromosomes (Y). International Journal of Biological Macromolecules.?2024,?257: 128638.
論文鏈接:
https://biosignaling.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12964-025-02038-w
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